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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
, L" I9 _, W+ T9 e, J2 Y0 x$ F% a( V. ~3 z0 A# M& G8 Q. l
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。+ E# Q `7 B1 |' V7 ?7 p" O2 F
" a) \: o1 c& M- ]$ \
我认为我说得很明白了。
1 R* Z) o9 e! @; K2 {. c* {$ p# b% @8 T5 I/ I; B
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
3 ^4 M3 t1 F) O+ _答:
0 t7 D9 p" j+ ~# b( L7 k% s基因突变------
7 Z2 V4 N6 p2 a( ]4 w6 C) I* D+ w% G 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
, e3 Q4 i6 f% b; d5 r$ s; J1 K5 I
基因扩增-----8 X% i( W5 x+ L: i0 F) E
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。) \- Z! q( N. k* ^# B0 V8 G$ x# i0 r
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。+ I. C, u5 @ D# |: ?9 X
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。$ u0 m5 m0 f: I+ z' Z" ` @, l
- [; j5 V& t! Y7 G1 l高表达---
. U- K& D6 G, _# M8 Y1 m. r 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
1 v9 K. k/ i& W B某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 3 j* o: ~$ {7 e2 R, _
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
+ x( `% G6 r* {; Z$ q5 T: b. ^- i6 S/ J. O1 U. [0 l1 {4 M o2 x
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
! _% f% ~; g* t1 `# a* a$ p9 C 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
y! p4 |6 [- p, r作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
# D, f3 G" @. T5 ^$ M+ N6 Q% R7 z$ h, }
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。: h% e6 f/ r; A7 v9 r# q
% L" m3 e, B* k7 f8 q. k我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
# {/ V5 {' ?% A' U" x( k" ]多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 ' I$ c$ J' h0 t! E1 D
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楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
) J/ \' \6 M3 n9 u$ W' s. U楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
2 Z: P& Q K* h; D4 O# r. x5 g1 z没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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